BB MEDICAL - все для гемодиализа и лечения сепсиса

Современные подходы к лечению наследственной гомозиготной гиперхолестеринемии у детей

Гомозиготная форма семейной гиперхолестеринемии (ГХС)- одно из самых тяжелых моногенных расстройств липидного обмена, которое встречается у детей в европейских популяциях с частотой 1:1000000. В зависимости от природы генетического дефекта это заболевание классифицируется как рецептор-негативная, рецептор-дефективная или рецептор-интернационализационная формы. У таких больных вследствие дисфункции или отсутствия рецепторов к липопротеинам низкой плотности (ЛНП) нарушен катаболизм холестерина в печени.

Фенотипически это проявляется массивным кожным и сухожильным ксантоматозом и клиническими проявлениями атеросклероза в раннем детском и даже младенческом возрасте, очень высоким уровнем общего холестерина в плазме крови (20-28 ммоль/л), нормальным или пониженным уровнем триглицеридов ( ‹ 2 ммоль/л). Больные с гомозиготной ГХС обычно рефрактерны к диетотерапии и традиционным гиполипидемическим средствам. Методом выбора лечения таких больных остаются пожизненные процедуры ЛНП-афереза или плазмафереза в комбинации с ингибиторами ГМК-Ко-А редуктазы (статинами), пересадка печени или генная терапия. Последние два метода практически не применяются из-за технической сложности и высокой летальности.

В лаборатории гемодиализа и плазмафереза ИКК РКНПК наблюдаются трое больных с гомозиготной ГХС. Лечение включает проведение плазмафереза (ПФ) 1 раз в месяц в объеме 1,5-2,0 литра в сочетании с аторвастатином 40 мг/сут (А) или симвастатином 40 мг/сут (С).

Комбинированная терапия процедурами плазмафереза и статинами хорошо переносится больными. У пациентки Р.Н. было зафиксировано транзиторное повышение активности трансаминаз, потребовавшее уменьшения дозы аторвастатина до 20 мг/сут, после чего активность печеночных ферментов нормализовалась. За период 12-летнего наблюдения у этой больной выявлена регрессия ксантоматоза и улучшение течения стенокардии. У Г.Я. после 6 месяцев лечения впервые отмечено побледнение и размягчение кожных ксантом.

Таким образом, комбинация процедур плазмафереза с современными статинами (аторвастатин, симвастатин) хорошо переносится больными и позволяет поддерживать максимально низкую концентрацию ХС-ЛНП в плазме крови у больных с гомозиготной ГХС.

Такая тактика позволяет создавать предпосылки к замедлению прогрессирования и/или регрессии клинических проявлений атеросклероза у этой тяжелой категории больных.

А.В. Сусеков, Л.А. Котова, М.Ю. Щербакова*, А.О. Елисеев, З.А. Ахмедова, М.Г. Творогова, В.В. Кухарчук
Институт клинической кардиологии им. А.Л.Мясникова РКНПК МЗ России,
*Кафедра детских болезней № 1 РГМУ